Badanie przezierności karkowej płodu

Spis treści

1. Przezierność karkowa- czym jest?
2. Badanie przezierności karkowej płodu- jak wygląda?
3. Badanie przezierności karkowej płodu- kiedy wykonać?
4. Badanie przezierności karkowej płodu- ile kosztuje?
5. Badanie przezierności karkowej płodu- normy

Przezierność karkowa- czym jest?

Przeziernością karkową określane jest podskórne gromadzenie się płynu w okolicy karkowej u płodu. Jest to jeden z elementów testu złożonego (ang. combined test), na który składa się również stężenie beta- hCG oraz białka PAPP-A, a także inne parametry m.in. czynność serca płodu. Badanie przezierności karkowej płodu wykonywane jest w celu oceny ryzyka występowania aberracji chromosomowych, w tym najczęstszej, jaką jest zespół Downa.

Badanie przezierności karkowej płodu- jak wygląda?

Badanie przezierności karkowej wykonuje lekarz ginekolog w trakcie badania USG I. trymestru. Aby dokładnie zbadać przezierność karkową, specjalista musi w odpowiednim powiększeniu uwidocznić na ekranie głowę dziecka oraz górną część klatki piersiowej w strzałkowej płaszczyźnie przekroju. Następnie mierzona jest na wysokości szyjnego odcinka kręgosłupa dziecka największa odległość między skórą a tkanką miękką. Aby badanie zostało dobrze wykonane i zinterpretowane niezbędne jest wykonanie go w konkretnych tygodniach ciąży po wcześniejszym określeniu jej wieku w oparciu o długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL).

Badanie przezierności karkowej płodu jest elementem testu złożonego. Z tego powodu, po wykonaniu pomiaru i badań biochemicznych, obliczane jest ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych dla konkretnej kobiety. W zależności od wyniku przyszła mama może być skierowana do dalszej diagnostyki, która obejmuje wykonanie testu nieinwazyjnego NIPT lub badań inwazyjnych np. amniopunkcji. Dzięki nim można wykluczyć lub potwierdzić wynik z blisko 100% pewnością.

Badanie przezierności karkowej płodu- kiedy wykonać?

Przezierność karkowa jest elementem obowiązkowego USG w ciąży, który wykonany powinien być między 11. a 14. tygodniem jej trwania. W związku z przebiegiem badania (i celem) jest ono określane przez niektórych jako „USG genetyczne”.

Przeczytaj również: USG połówkowe- jak wygląda?

Badanie przezierności karkowej płodu- ile kosztuje?

Badanie przezierności karkowej płodu wykonać można zarówno w gabinecie prywatnym, jak i w ramach NFZ. Darmowe badania prenatalne, w tym test złożony, przysługuje kobietom po 35. roku życia lub z obciążonym wcześniejszym wywiadem położniczym (np. urodzenie dziecka z wadą wrodzoną). W gabinetach prywatnych, w zależności od miasta, badanie USG I. trymestru z oceną ryzyka aberracji chromosomowych to koszt rzędu 300- 400 zł.

Badanie przezierności karkowej płodu- normy

Wynik przezierności karkowej płodu odnoszony jest zgodnie z siatka centylową do wieku ciążowego. Dlatego też tak istotne jest dokładne określenie wieku ciąży oraz wykonanie badania w zalecanych przez specjalistów tygodniach. Uważa się również, że samo badanie przezierności karkowej płodu nie jest wystarczające do określenia ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych u dziecka. Zalecane jest wykonanie testu złożonego lub badania wolnego płodowego DNA.

Norma przezierności karkowej dla 11. tygodnia, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa dziecka wynosi 45 mm, to mniej niż 2.1 mm, zaś dla 14 (13+6), gdy CRL wynosi 84 mm, to mniej niż 2,7 mm. Jeśli badanie przezierności karkowej płodu wskaże wynik większy niż 3,5 mm jest to wskazanie do dalszej diagnostyki.

Przeczytaj więcej: Wiek ciąży- ile trwa ciąża?

Badanie przezierności karkowej płodu- zły wynik

Należy pamiętać, że zarówno badanie przezierności, jak i test złożony to testy przesiewowe, a nie diagnostyczne, dlatego ich wynik wymagać może dalszej weryfikacji. Jeśli ryzyko określone w teście złożonym jest mniejsze niż 1:1000, zalecane jest kolejne badanie USG w II. trymestrze ciąży (między 18. a 22. tygodniem ciąży). Gdy zaś wynik testu złożonego określany jest jako pośredni, czyli ryzyko wynosi między 1:300 a 1:1000 rekomendowane jest wykonanie badania wolnego płodowego DNA. W przypadku wysokiego ryzyka (>1:300) kobieta ciężarna powinna zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami PTGiP zostać skierowana do perinatologia lub genetyka klinicznego, aby podjąć decyzję dotyczącą dalszej ewentualnej diagnostyki.

Bibliografia:

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym; Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33