5 minut czytania
Spis treści
  1. Zespół Patau- przyczyny i czynniki ryzyka.
  2. Zespół Patau- objawy
  3. Zespół Patau- diagnostyka w ciąży
  4. Zespół Patau- co po porodzie?
  5. Zespół Patau a kolejna ciąża

Zespół Patau- przyczyny i czynniki ryzyka.

Zespół Patau to zespół wad genetycznych związanych z dodatkowym- trzecim, chromosomem 13. pary. Dochodzi do niego w wyniku błędu podczas podziału komórek płciowych rodziców. Co ważne dzieje się tak niezależnie od czynników zewnętrznych, więc nie da się temu zapobiec. Z powodu nieprawidłowej ilości materiału genetycznego rozwijają się liczne wady u jeszcze nienarodzonego dziecka. Niestety, większość chorych umiera w trakcie życia płodowego albo tuż po porodzie. Zespół Patau zalicza się bowiem do wad letalnych (śmiertelnych).

Do czynników ryzyka zespołu Pataua zalicza się m.in. wiek mamy oraz nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców. Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta też, gdy przyszła mama ma powyżej 35 lat, dlatego też bezpłatne badania prenatalne są skierowane m.in. dla kobiet po 35. roku życia. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca jednak ich wykonywanie wszystkim kobietom ciężarnym.

Kurs Srodtekstowy v1 1

Zespół Patau- objawy

Objawy zespołu Pataua mogą różnić się między chorymi dziećmi. W niektórych sytuacjach są mocno wyrażone, a niekiedy, szczególnie, gdy dziecko jest mozaiką (tzn. tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom, a inne są prawidłowe), zdarza się, że objawy są dużo mniej nasilone, a okres przeżycia jest dłuższy.

U dzieci urodzonych z zespołem Pataua najczęściej występują: rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, palców oraz holoprosencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia, który powoduje m.in. cyklopię. U chorych stwierdza się także niepełnosprawność intelektualną ciężkiego stopnia. Noworodki z trisomią 13 rodzą się z również niską masą urodzeniową. Poza tym, wśród objawów zespołu Pataua wymienia się: przepukliny, głuchotę, niezstąpienie jąder, a także charakterystyczne ubytki na skórze głowy.

Zespół Patau- diagnostyka w ciąży

Najczęściej podejrzenie diagnozy dotyczącej zespołu Pataua stawiane jest przez lekarza ginekologa podczas badań ultrasonograficznych w I. oraz II. trymestrze. Możliwe jest wtedy zauważenie cech charakterystycznych dla trisomii chromosomu 13. pary. Są to m.in. wspomniany wcześniej rozszczep wargi i podniebienia, ubytek przegrody międzykomorowej w sercu czy torbielowatość nerek.

Ponadto lekarz w czasie badania I. trymestru, które należy do obowiązkowych badań USG u kobiet ciężarnych, wykonuje tzw. test podwójny, gdzie poza obrazem USG brane jest pod uwagę stężenie beta- HCG oraz białka PAPP-A. W przypadku, gdy badania obrazowe oraz przesiewowe sugerują nieprawidłowości, wykonywane jest badanie inwazyjne (np. amniopunkcja), dzięki któremu możliwe jest zbadanie kariotypu dziecka i potwierdzenie lub wykluczenie zespołu wad genetycznych, którego przykładem jest zespół Patau.

Obecnie dostępne są również na rynku nieinwazyjne badania prenatalne, tzw. badania wolnego płodowego DNA. Polega ono na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu. Jest ono zalecane szczególnie kobietom, którym w trakcie badań przesiewowych wyliczono ryzyko pośrednie wad genetycznych- tzn. między 1:300 a 1:1000.

Zespół Patau- co po porodzie?

Czasami zdarza się, że ciąża przebiegała bez zarzutu, a lekarz ginekolog nie stwierdził jakichkolwiek nieprawidłowości w badaniach USG, a mimo to dziecko po porodzie prezentuje cechy związane z możliwą wadą genetyczną. W takiej sytuacji wykonywane są testy genetyczne badające kariotyp noworodka, które mogą potwierdzić lub wykluczyć m.in. zespół Patau.

Rodzice, którzy dowiadują się o zespole wad wrodzonych ich dziecka powinni zawsze mieć możliwość konsultacji z genetykiem oraz otrzymać wsparcie i pomoc zarówno z hospicjum prenatalnego jeszcze w trakcie trwania ciąży, jak i po porodzie- od hospicjum dla dzieci.

Zespół Patau a kolejna ciąża

Po zdiagnozowaniu u dziecka zespołu Pataua, wielu rodziców obawia się ryzyka ponownego pojawienia się wady podczas kolejnej ciąży. Ryzyko trisomii chromosomu 13. wzrasta wraz z wiekiem kobiety, lecz większość przypadków związanych jest ze spontanicznym błędem podczas zapłodnienia. Są to tzw. mutacje de novo, czyli niedziedziczone.

Często rodzice dziecka dotkniętego zespołem Pataua decydują się na wykonanie badań cytogenetycznych w kierunku nosicielstwa zrównoważonej translokacji, będącej jedną z przyczyn zespołu Patau. Bada się w takiej sytuacji zarówno dziecko, jak i rodziców, dzięki czemu stwierdzić można podwyższone ryzyko powtórzenia trisomii 13 w kolejnych ciążach.

 


Oceń artykuł

Zainteresują Cię również:

Leczenie niepłodności komórkami macierzystymi

Niepłodność jest problemem, który dotyczy około 15% par na świecie. Z tego też względu specjaliści...

Problemy z zajściem w ciążę

Problemy z zajściem w ciążę dotyczy nawet co 5 pary. Warto znać możliwe ich przyczyny , a także w...

Maliny w ciąży

Dieta przyszłej mamy powinna dostarczać wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Niestety, w...

Etapy ciąży- jak przebiega rozwój dziecka?

Fizjologiczna ciąża trwa 40 tygodni, czyli 280 dni. Dzieli się ją na 3 etapy-trymestry. Każdy z...