Badanie wolnego płodowego DNA

Spis treści

1. Badanie wolnego płodowego DNA- czym jest?
2. Badanie wolnego płodowego DNA- kiedy wykonać?
3. Przebieg badania wolnego płodowego DNA
4. Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?
5. Diagnostyka genetyczna z krwi pępowinowej

Badanie wolnego płodowego DNA- czym jest?

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA), czyli nieinwazyjne badanie prenatalne (ang. NIPT- Non Invasive Prenatal Testing) polega na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu. Materiał genetyczny przenika do krwiobiegu kobiety i staje się składnikiem wolnego pozakomórkowego DNA przyszłej mamy. Pojawia się tam około 7. tygodnia ciąży i zanika zaraz po porodzie.

Nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne i nie niosą ze sobą żadnego ryzyka zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i dla rozwijającego się dziecka. Badanie wolnego płodowego DNA ma na celu wykrycie ewentualnych wad i chorób genetycznych u dziecka. Zaliczane są do przesiewowych badań w kierunku aberracji chromosomowych.

W trakcie badania wykonywane są testy w kierunku kilkudziesięciu chorób. Liczba ta różnić się może w zależności od wybranego pakietu czy producenta, których na polskim rynku jest coraz więcej. Zaznaczają oni, że czułość badania jest porównywalna z badaniami inwazyjnymi, które należą do diagnostycznych badań wykonywanych w trakcie ciąży (np. amniopunkcji).

Należy pamiętać, że badania genetyczne NIPT nie zastępują badań przesiewowych I. trymestru w zakresie oceny USG i badań biochemicznych, które są wykonywane zgodnie z rekomendacjami PTGiP.

Badanie wolnego płodowego DNA- kiedy wykonać?

Nieinwazyjne badania prenatalne należą do badań nierefundowanych, co wiąże się obecnie z dość wysokimi kosztami dla przyszłych rodziców. Każda przyszła mama jeśli wyrazi taką chęć może wykonać badanie wolnego płodowego DNA. Producenci zalecają ich wykonanie szczególnie w momencie, kiedy są ku temu konkretne wskazania. Należą do nich m.in.:

• pośrednie ryzyko uzyskane w teście złożonym tzn. 1:300-1:1000 (w badaniu I. trymestru),
• obecność wad genetycznych w poprzednich ciążach,
• wiek kobiety powyżej 35. roku życia,
• zapłodnienie in vitro,
• przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej

Badanie wolnego płodowego DNA wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Warto przed wykonaniem NIPT skonsultować się z lekarzem ginekologiem, perinatologiem lub genetykiem, którzy opiszą na czym polega badanie, jakie są jego zalety i ograniczenia.

Przebieg badania wolnego płodowego DNA

Nieinwazyjne badania prenatalne opierają się na analizie DNA dziecka krążącego we krwi matki. Z tego też powodu do przeprowadzenia badania niezbędne jest pobranie krwi żylnej kobiety ciężarnej w taki sam sposób, jak w przypadku innych badań rutynowo wykonywanych w trakcie ciąży. Po pobraniu próbka transportowana jest do laboratorium, które najczęściej znajduje się za granicą. Na wynik czeka się w zależności od producenta od kilku do kilkunastu dni.

Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?

Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywa kilkadziesiąt chorób. Liczby te różnią się w zależności od wybranego pakietu czy producenta. Wykrywane choroby to wady genetyczne związane z nieprawidłową budową chromosomów np. Zespół DiGeorga czy Angelmana.

Wszystkie badania wolnego płodowego DNA wykrywają również najpopularniejsze rodzaje trisomii, m.in. Zespół Downa (trisomię chromosomu 21), Edwardsa (18) czy Patau (13). Możliwe jest również zidentyfikowanie chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci m.in. zespołu Klinefeltera oraz Turnera. Badanie wolnego płodowego DNA, na życzenie rodziców, informuje również o płci dziecka.

Jeśli wynik testu nieinwazyjnego będzie dodatni w kierunku jakiejkolwiek wady, wskazana jest dalsza diagnostyka inwazyjna np. amniopunkcja. Wielu producentów w swoich pakietach zawiera również ubezpieczenie od fałszywych wyników i zwraca rodzicom pieniądze lub pokrywa koszty dalszej diagnostyki w przypadku ich wystąpienia.

Diagnostyka genetyczna z krwi pępowinowej

Obecnie wielu rodziców decyduje się na pobranie krwi pępowinowej i przechowywanie komórek macierzystych. Dzięki temu zapewnia swojemu dziecku bezpieczną przyszłość. Możliwe jest też, aby zaraz po urodzeniu, z krwi pępowinowej wykonać badania w kierunku wielu chorób genetycznych i odpowiednio szybko zareagować. Takie możliwości daje badanie PlumCare Doradca DNA Solo, w którym genom dziecka badany jest pod kątem predyspozycji do zachorowania na niemal 300 chorób.  Badanie wolnego płodowego DNA wykrywa wady chromosomalne związane z ich nieprawidłową liczbą lub strukturą, a PlumCare Doradca DNA- predyspozycje do wystąpienia chorób genetycznych i mutacji konkretnych genów. Z tego powodu mimo wykonania przez rodziców badania NIPT w czasie ciąży warto przy okazji pobrania krwi pępowinowej, zdecydować się na badanie PlumCare.

Chcąc poznać więcej szczegółów dotyczących PlumCare Doradca DNA Solo zapoznajcie się z