Wady letalne- rodzaje i diagnostyka/ czym są?

Spis treści

1. Przyczyny wad letalnych
2. Najczęstsze wady letalne
3. Zespół Edwardsa
4. Zespół Patau
5. Agenezja nerek
6. Bezmózgowie
7. Diagnostyka wad letalnych
8. Opieka nad dzieckiem z wadą letalną

Przyczyny wad letalnych

Wady letalne są to wady śmiertelne (łac. letalis- śmiertelne). Oznacza to, że zaburzenia rozwojowe powstałe w trakcie życia płodowego prowadzą nieuchronnie do obumarcia dziecka jeszcze w trakcie ciąży lub do jego śmierci niedługo po urodzeniu, mimo wdrożonego postępowania czy leczenia. Mimo ich wczesnego wykrycia są one bowiem nieuleczalne.

Najczęściej wady letalne pojawiają się w wyniku zaburzeń genetycznych występujących u dziecka. Do ich wystąpienia przyczyniają się zarówno nieprawidłowe podziały komórkowe na początku ciąży lub nawet wcześniej- podczas podziałów komórek płciowych męskich czy też żeńskich (gamet). Wady te określane są jako aberracje chromosomowe, czyli są związane z nieprawidłową liczbą chromosomów w organizmie dziecka. Mamy wtedy do czynienia m.in. z triploidią, tetraploidią (potrójnym lub poczwórnym zestawem chromosomów) czy tez trisomiami (obecnością dodatkowego chromosomu w parze).

Do przyczyn wad letalnych zalicza się także działanie czynników zewnętrznych: promieniowania jonizującego czy wpływ teratogennych leków. W wielu sytuacjach jednak nie da się precyzyjnie określić konkretnej przyczyny wywołującej wadę letalną u dziecka. Często też dochodzi do obumarcia ciąży na jej wczesnym etapie, ponieważ wady te powodują także poronienia.

Przeczytaj również: Jakie leki są bezpieczne w ciąży?

Najczęstsze wady letalne

Wśród wad letalnych najczęściej wymieniane są choroby takie jak: zespół Edwardsa, zespół Patau, agenezja nerek, bezmózgowie i bezczaszkowie, triploidia czy też sirenomelia (tzw. syndrom syreny). Często wady te występują jednocześnie, a u dziecka pojawiają się zaburzenia dotyczące kilku narządów czy układów.

Zespół Edwardsa

Trisomia chromosomów 18. pary, czyli zespół Edwardsa, to obok zespołu Downa jedna z najczęstszych wad wrodzonych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Do objawów klinicznych występujących u chorych dzieci zalicza się: małą twarz i uszy, wady serca i nerek, opóźnienie umysłowe, a także nadmierne napięcie mięśniowe. Częściej z zespołem Edwardsa rodzą się dziewczynki.

Zespół Patau

Trisomia chromosomów 13. pary, zespół Patau, wymieniana jest jako jedna z najcięższych wad genetycznych u dzieci.  Tylko 10% dzieci dożywa bowiem pierwszego roku życia. Najczęściej wada ta wiąże się z poronieniem lub martwym urodzeniem. Jest to jednak choroba, której objawy mogą mieć różne nasilenie. Do najczęściej występujących symptomów zespołu Pataua zalicza się: wady twarzoczaszki, wady palców, a także niepełnosprawność intelektualną.

Agenezja nerek

Agenezja nerek, czyli ich niewykształcenie, należy do wad letalnych, ponieważ człowiek bez nerek, z uwagi na ich istotne funkcje, nie ma szans na przeżycie. Często ciąża, w której występuje całkowita agenezja nerek u dziecka kończy się poronieniem. Wada ta jest najczęściej diagnozowana w trakcie badań ultrasonograficznych, gdzie lekarz poza nieuwidocznieniem jednej lub obu nerek obserwuje także małowodzie. Warto też wiedzieć, że w przypadku częściowej agenezji nerek, tzn. gdy brakuje jednej z nich, możliwy jest prawidłowy rozwój dziecka i funkcjonowanie bez żadnych dolegliwości.

Bezmózgowie

Bezmózgowie, czyli anencephalia, jest wadą letalną, która polega na niewykształceniu się struktur mózgu dziecka. Często występuje równocześnie z bezczaszkowiem. Za przyczynę anencephalii uważa się m.in. działanie promienia jonizującego, które jest szczególnie niebezpieczne w pierwszych tygodniach rozwoju dziecka, kiedy dochodzi kształtowania się cewy nerwowej.

Diagnostyka wad letalnych

W trakcie ciąży każda kobieta powinna mieć wykonane co najmniej 4 obowiązkowe badania ultrasonograficzne. Pierwsze z nich- tzw. USG genetyczne, między 11. a 14. tygodniem ciąży, ma na celu m.in. wykrycie ryzyka aberracji chromosomowych u dziecka. Powinno być ono wykonywane razem z przesiewowym testem podwójnym lub złożonym, gdzie poza badaniem USG analizowane są testy biochemiczne oraz czynniki ryzyka występujące u danej kobiety. Niskie stężenie białka PAPP-A i beta- HCG może wiązać się z występowaniem Zespołu Edwardsa i Pataua, a podwyższone stężenie beta- HCG może świadczyć o Zespole Downa. Podobnie w przypadku przezierności karkowej, której zwiększenie związane może być z aberracjami chromosomowymi. Najważniejsze jest jednak, aby podejrzenie diagnozy stawiać na podstawie całego zestawu wykonanych badań, a nie tylko jednej zmierzonej wartości.

Jeśli na podstawie badania USG I. trymestru oraz testu podwójnego okaże się, że ryzyko wad jest wysokie, rekomenduje się wykonanie dalszych badań- inwazyjnych np. amniopunkcji w celu zbadania kariotypu płodu. Gdy zaś ryzyko jest pośrednie zalecane jest obecnie zbadanie wolnego płodowego DNA.

Opieka nad dzieckiem z wadą letalną

Wczesna diagnoza umożliwia rodzicom przygotowanie się do porodu, a także zorientowanie w możliwościach opieki nad chorym dzieckiem. Obecnie funkcjonuje wiele różnego rodzaju fundacji lub też hospicjów prenatalnych, które pomagają przygotować się, a także poradzić z trudną diagnozą, jaką jest wystąpienie wady letalnej u dziecka. Po porodzie pomoc zaś zapewniają hospicja domowe umożliwiające opiekę paliatywną.  Należy też pamiętać, że każdy przypadek jest inny, i niekoniecznie ta sama wada letalna daje identyczne objawy u różnych osób. Z tego powodu czas przeżycia i jakość życia może różnić w konkretnych sytuacjach.