USG genetyczne

Spis treści

1. USG genetyczne - kiedy wykonać?
2. USG genetyczne - co ocenia?
3. USG genetyczne na NFZ

USG genetyczne - kiedy wykonać?

USG genetyczne to inaczej USG I trymestru. Jego nazwa wynika z faktu, że główne założenie badania skupione jest m.in. na wykryciu ewentualnych wad genetycznych. USG wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. USG genetyczne należy do obowiązkowych badań USG wykonywanych w trakcie ciąży, poza USG połówkowym (II. trymestru), USG III. trymestru oraz USG w terminie porodu.

Nie powinno się rezygnować z USG I trymestru na rzecz coraz popularniejszych testów wolnego płodowego DNA. Zgodnie z obowiązującymi obecnie rekomendacjami, NIPT są zalecane w przypadku podejrzenia wad genetycznych czy pośredniego ryzyka w teście złożonym. USG genetyczne odgrywa bardzo ważną rolę w diagnostyce we wczesnej ciąży.

USG genetyczne - co ocenia?

W USG genetycznym ginekolog ocenia lokalizację ciąży, jej żywotność, anatomię płodu oraz wylicza ryzyko aberracji chromosomowych, a także preeklampsji w tzw. teście złożonym (w jego skład wchodzi poza USG również biochemia). Oceniany jest również wiek ciąży na postawie wymiaru ciemieniowo- siedzeniowego. Jeśli wyliczony termin porodu różni się o 7 dni lub więcej od terminu z ostatniej miesiączki, staje się on wiodącym terminem aż do końca ciąży. Nie powinien on być modyfikowany w kolejnych USG.

Ważnym elementem USG genetycznego jest ocena przezierności karkowej. Nieprawidłowy obraz może być związany z chorobami takimi jak Zespół Downa. Aby szacowanie ryzyka było dokładniejsze, oprócz przezierności karkowej powinny zostać uwzględnione: wywiad medyczny matki oraz parametry z krwi takie jak wolne beta- hCG, PAPP-A oraz PlGF.

USG genetyczne na NFZ

Test złożony jest refundowany dla określonej grupy kobiet. Warunkami, które należy spełnić w przypadku diagnostyki prenatalnej na NFZ to m.in.:

• Wiek matki powyżej 35 roku życia
• Wystąpienie aberracji chromosomowej w poprzedniej ciąży
• Wystąpienie u matki lub ojca aberracji chromosomowych
• Nieprawidłowości w badaniu USG lub badaniach biochemicznych

W innych sytuacjach, USG I. trymestru jest również refundowane, ale nie obejmuje dodatkowych badan biochemicznych.

Przeczytaj więcej: Test PAPP- A - jego nowe zastosowanie