Test
Baby +.

W pierwszych miesiącach życia organizm dziecka szybko się rozwija- dlatego obecność niezdiagnozowanej choroby genetycznej może mieć ciężkie konsekwencje dla jego życia i zdrowia.

 

PBKM mając na uwadze zdrowie swoich klientów rozpoczął współpracę z austriackim laboratorium- DNA Plus Centrum Genetyki Człowieka, liderem na rynku badań genetycznych. Efektem tej współpracy jest możliwość zaoferowania klientom PBKM- jako jedynym w Polsce- unikatowej metody diagnostycznej- Testu Baby+. Test Baby+ diagnozuje ponad 100 ciężkich chorób genetycznych, których konsekwencje mogą być istotne dla jego życia lub zdrowia. Test może zostać wykonany w domu, za pomocą certyfikowanego aplikatora. Próbka zostaje przetestowana pod kątem ponad 100 chorób genetycznych, a zidentyfikowane przez test choroby od początku mogą być leczone prawidłowo.

Ta unikalna metoda diagnostyczna dostępna jest tylko dla klientów PBKM.

Choroby i powikłania, które wykrywa Test Baby+:

  • 2 ketoglutamaric aciduria (problemy rozwojowe)

  • Acyduria aminoadypinowa (wolniejszy rozwój, problemy neurologiczne)

  • Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa (niedobór liazy HMG CoA)

  • (ciężka acydemia metaboliczna bez ketozy, powolny rozwój)

  • Niedobór dekarboksylazy 3- hydroksybutyrylo-CoA

  • (ciężka hipoglikemia i uszkodzenie neurologiczne)

  • 3-metylokrotonyloglicynuria  [ deficyt 3-MCC]

  • (ostra acydemia metaboliczna i powolny rozwój)

  • Acyduria 3-metyloglutakonowa (kardiomiopatia, miopatia szkieletowa, powolny wzrost,

  • wady rozwojowe męskich narządów płciowych)

  • Acyduria 4-hydroksybutanowa (upośledzenie motoryki małej i uczenia się)

  • Deficyt beta-ketotiolazy

  • (słaby przyrost masy ciała, niski poziom cukru we krwi z ciałami ketonowymi)

  • Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (zakażenia dróg moczowych)

  • Niedobór deaminazy adenozynowej (nawracające zakażenia uszu i dróg oddechowych)

  • Alkaptonuria (uszkodzenia chrząstek)

  • Argininemia (zaburzenia rozwoju)

  • Acyduria argininobursztynianowa (upośledzenie umysłowe i ograniczenie ruchów)

  • Niedobór biotynidazy (wysypka na twarzy, upośledzenie umysłowe)

  • Choroba Canavan (upośledzenie umysłowe)

  • Niedobór syntetazy karbamylofosforanowej (anergia, problemy z oddychaniem)

  • Citrulinemia (anergia i nieprawidłowe zachowanie)

  • Cystationuria (dysfunkcja wątroby)

  • Cystynuria (powolny rozwój)

  • Niedobór cytochromów aa3/b (anergia i acydemia)

  • Niedobór oksydazy cytochromu c (nieprawidłowości serca i nerek, osłabienie mięśni)

  • Acyduria D-glicerynowa (powolny przyrost masy ciała)

  • Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidu (E3 ) (słodkawy zapach moczu i skóry)

  • Niedobór dihydropyridinazy (skurcze neonatalne)

  • Sacharozuria endogeniczna (upośledzenie umysłowe)

  • Acyduria etylomalonowa (zaburzenia wzrostu i śpiączka)

  • Zespół Arakawy (Niedobór syntazy metioninowej) (anemia)

  • Niedobór fruktozo-1,6-difosoranu (hipoglikemia z ciałami ketonowymi)

  • Niedobór hydratazy fumaranu (skurcze i ciężkie upośledzenie)

  • Galaktozemia (dysfunkcja wątroby)

  • Acyduria glutarowa typu I (duża głowa i zaburzenia ruchu)

  • Acyduria glutarowa typu II (problemy z oddychaniem, upośledzenie umysłowe i ograniczenie ruchów)

  • Glutationuria (nadmierne wydalanie glutationu w moczu) (anemia hemolityczna)

  • Gliceroluria (upośledzenie umysłowe)

  • Glicozuria (cukromocz) (powolny przyrost masy ciała)

  • Choroba Hartnupów (wrażliwość na światło i problemy z oczami)

  • Hawkinsinuria (nieprawidłowa czynność nerek)

  • Histydynemia (upośledzenie umysłowe i wady nerek)

  • Histydynuria (upośledzenie umysłowe i cechy twarzy)

  • Homocystynuria (upośledzenie umysłowe)

  • Hydroksylizynuria (upośledzenie umysłowe, zaburzenie zachowania, nadaktywność)

  • Hyperhydroksyprolinemia (upośledzenie umysłowe)

  • Hyperglycinuria (zaburzenia rozwoju)

  • Hyperleucyno-Izoleucynemia (zaburzenia rozwoju i skurcze)

  • Hypermetioninemia

  • (problemy neurologiczne, zaburzenia ruchu, zaburzenia rozwoju)

  • Zespół HHH ( hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia) (wymioty, anergia, zaburzenie rozwoju, upośledzenie uczenia się)

  • Acydemia pipekolowa (ciężkie zaburzenia rozwoju)

  • Hiperprolinemia Typu-I (problemy neurologiczne i psychologiczne)

  • Hiperprolinemia Typu-II (upośledzenie umysłowe i skurcze)

  • Aminoacyduria imidazolowa (powolny przyrost masy ciała i skurcze)

  • Iminoglicynuria (upośledzenie umysłowe i wady nerek)

  • Niemowlęca choroba Refsuma (ślepota i problemy ze słuchem)

  • Acydemia izowalerianowa (drgawki wskutek przechłodzenia i pocące się stopy)

  • Nietolerancja laktozy (zaburzenia rozwoju)

  • Zespół Leigha (ogólne osłabienie i problemy z sercem)

  • Zespół Lescha-Nyhana (upośledzenie umysłowe, skłonność do samogryzienia)

  • LCHAD – niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

  • (osłabienie mięśni, bóle mięsni)

  • Lizynuria (upośledzenie umysłowe)

  • Lizynuryczna nietolerancja białka (powolny przyrost masy ciała)

  • Choroba syropu klonowego (słodkawy zapach moczu i skóry,

  • anergia, wady neurologiczne)

  • MCAD – niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (zaburzenia rozwoju)

  • Acydemia metylomalonowa (anergia i skurcze)

  • Acydemia metylomalonowa [MMA] wskutek nieprawidłowego metabolizmu, wchłaniania i transportu witaminy B12 (osłabienie mięśni, skurcze i anemia)

  • Niedobór dehydrogenazy semialdehydu metymalonowego [MMSDH]

  • (acydemia metaboliczna, anergia i skurcze)

  • Acydemia mewalonowa (nieprawidłowy kształt głowy, powolny rozwój)

  • Mnogi niedobór karboksylazy [MCD]

  • (acydemia metaboliczna, zaburzenia rozwoju)

  • Niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianu  [NAGS] (problemy neurologiczne)

  • Noworodkowa adrenoleukodystrofia NALD (osłabienie mięśni)

  • Neuroblastoma (samoistny rozwój wsteczny)

  • Noworodkowa cholestaza wewnątrzwątrobowa ICD (dysfunkcja wątroby)

  • Niedobór transkarbamylazy ornitynowej [OTC] (powolny rozwój,

  • anergia i problemy z oddychaniem)

  • Acyduria orotowa (dysfunkcja serca i anemia)

  • Częściowy niedobór hipoksantyny – niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (kamienie nerkowe i problemy z poruszaniem się)

  • Fenyloketonuria [PKU] (zaburzenia rozwoju i zachowania)

  • Hiperoksaluria pierwotna (kamienie nerkowe)

  • Acydemia propionowa (hipotonia, złe przyswajanie pożywienia)

  • 5-oksoprolinuria (upośledzenie umysłowe)

  • Niedobór karboksylazy pirogronianowej (problemy z oddychaniem)

  • Niedobór dekarboksylazy pirogronianowej (zaburzenia rozwoju, ciężkie zaburzenia ruchu,

  • problemy z oddychaniem)

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (E1) (problemy z oddychaniem, anergia,

  • złe przyswajanie pożywienia)

  • Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej (acydemia, obniżone napięcie)

  • Sacharopinuria (deformacja i mała budowa ciała)

  • Sarkozynemia (słaby przyrost wagi ciała)

  • SCOT (problemy z oddychaniem)

  • Karnozynuria (zmniejszona aktywność karnozynazy w surowicy krwi (obniżone napięcie mięśni, zaburzenie rozwoju)

  • Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCAD) (niski poziom cukru we krwi,

  • anergia)

  • Niedobór tetrahydrobiopteryny (złośliwa hiperfenyloalaninemia) (zaburzenie rozwoju, problemy z zachowaniem)

  • Uracylo-tyminuria (upośledzenie umysłowe)

  • Przejściowa tyrozynemia noworodka (anergia i żółtaczka)

  • Tryptofanuria z karłowatością (mała budowa ciała i upośledzenie umysłowe)

  • Tyrozynemia wskutek dysfunkcji wątroby (dysfunkcja wątroby)

  • Tyrozynemia Typ I (kapuściany zapach moczu, dysfunkcja wątroby)

  • Tyrozynemia Typ II (wrażliwość oczu na światło, powolny rozwój)

  • Tyrozynemia Typ III (upośledzenie umysłowe, skurcze, zaburzenie równowagi)

  • Walinemia (wymioty i zaburzenia rozwoju)

  • Ksantynuria (ostra niewydolność nerek)

  • Acyduria ksanturenowa (upośledzenie umysłowe)

  • Zespół pseud-Zellwegera (obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia rozwoju)

  • Zespół Zellwegera (obniżone napięcie mięśniowe i zniekształcenia)

  • Acyduria beta-aminoizobutyrowa (upośledzenie neurologiczne)

  • β-mercaptolactate disulfiduria (upośledzenie umysłowe i zniekształcenia)

 

 

Dlaczego warto?

                 Wiedza i możliwość podjęcia działań profilaktycznych w 100 chorobach genetycznych

Cena:

pakiet Baby 59+ w cenie 750 zł

pakiet Baby 100+ w cenie 1250 zł

 

Imię i nazwisko
Nieprawidłowa wartość

Email
Nieprawidłowa wartość

Numer telefonu
Nieprawidłowa wartość

Data porodu
Nieprawidłowa wartość

Uprzejmie informujemy, że dane osobowe podane w formularzu będą przetwarzane przez Polski Bank Komórek Macierzystych S.A. („PBKM”) z siedzibą w Warszawie, Al. Jana Pawła II 29 w celu kontaktu telefonicznego w związku z udzieleniem informacji na temat usługi.

Zgoda wymagana

Oświadczam, że zapoznałam/em się z zasadami przetwarzania danych przez PBKM dostępnych pod linkiem: https://pbkm.pl/polityka-prywatnosci

Zgoda wymagana

Wyrażam zgodę na otrzymywanie od PBKM informacji handlowych za pomocą środków komunikacji elektronicznej, w rozumieniu ustawy z dnia 18 lipca 2002 r. o świadczeniu usług drogą elektroniczną (Dz. U. z 2019 r. poz. 123), na podany numer telefonu oraz adres mailowy (w przypadku podania adresu mailowego), w postaci wiadomości tekstowych, połączeń głosowych oraz e-maili.