Test Baby+

W pierwszych miesiącach życia organizm dziecka szybko się rozwija- dlatego obecność niezdiagnozowanej choroby genetycznej może mieć ciężkie konsekwencje dla jego życia i zdrowia.

PBKM mając na uwadze zdrowie swoich klientów rozpoczął współpracę z austriackim laboratorium- DNA Plus Centrum Genetyki Człowieka, liderem na rynku badań genetycznych. Efektem tej współpracy jest możliwość zaoferowania klientom PBKM- jako jedynym w Polsce- unikatowej metody diagnostycznej- Testu Baby+. Test Baby+ diagnozuje ponad 100 ciężkich chorób genetycznych, których konsekwencje mogą być istotne dla jego życia lub zdrowia. Test może zostać wykonany w domu, za pomocą certyfikowanego aplikatora. Próbka zostaje przetestowana pod kątem ponad 100 chorób genetycznych, a zidentyfikowane przez test choroby od początku mogą być leczone prawidłowo.

Ta unikalna metoda diagnostyczna dostępna jest tylko dla klientów PBKM.

Pakiet Baby 59+ w cenie 750 zł

Pakiet Baby 100+ w cenie 1250 zł

Choroby i powikłania, które wykrywa Test Baby+:

  • 2 ketoglutamaric aciduria (problemy rozwojowe)
  • Acyduria aminoadypinowa (wolniejszy rozwój, problemy neurologiczne)
  • Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa (niedobór liazy HMG CoA)
  • (ciężka acydemia metaboliczna bez ketozy, powolny rozwój)
  • Niedobór dekarboksylazy 3- hydroksybutyrylo-CoA
  • (ciężka hipoglikemia i uszkodzenie neurologiczne)
  • 3-metylokrotonyloglicynuria  [ deficyt 3-MCC]
  • (ostra acydemia metaboliczna i powolny rozwój)
  • Acyduria 3-metyloglutakonowa (kardiomiopatia, miopatia szkieletowa, powolny wzrost,
  • wady rozwojowe męskich narządów płciowych)
  • Acyduria 4-hydroksybutanowa (upośledzenie motoryki małej i uczenia się)
  • Deficyt beta-ketotiolazy
  • (słaby przyrost masy ciała, niski poziom cukru we krwi z ciałami ketonowymi)
  • Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (zakażenia dróg moczowych)
  • Niedobór deaminazy adenozynowej (nawracające zakażenia uszu i dróg oddechowych)
  • Alkaptonuria (uszkodzenia chrząstek)
  • Argininemia (zaburzenia rozwoju)
  • Acyduria argininobursztynianowa (upośledzenie umysłowe i ograniczenie ruchów)
  • Niedobór biotynidazy (wysypka na twarzy, upośledzenie umysłowe)
  • Choroba Canavan (upośledzenie umysłowe)
  • Niedobór syntetazy karbamylofosforanowej (anergia, problemy z oddychaniem)
  • Citrulinemia (anergia i nieprawidłowe zachowanie)
  • Cystationuria (dysfunkcja wątroby)
  • Cystynuria (powolny rozwój)
  • Niedobór cytochromów aa3/b (anergia i acydemia)
  • Niedobór oksydazy cytochromu c (nieprawidłowości serca i nerek, osłabienie mięśni)
  • Acyduria D-glicerynowa (powolny przyrost masy ciała)
  • Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidu (E3 ) (słodkawy zapach moczu i skóry)
  • Niedobór dihydropyridinazy (skurcze neonatalne)
  • Sacharozuria endogeniczna (upośledzenie umysłowe)
  • Acyduria etylomalonowa (zaburzenia wzrostu i śpiączka)
  • Zespół Arakawy (Niedobór syntazy metioninowej) (anemia)
  • Niedobór fruktozo-1,6-difosoranu (hipoglikemia z ciałami ketonowymi)
  • Niedobór hydratazy fumaranu (skurcze i ciężkie upośledzenie)
  • Galaktozemia (dysfunkcja wątroby)
  • Acyduria glutarowa typu I (duża głowa i zaburzenia ruchu)
  • Acyduria glutarowa typu II (problemy z oddychaniem, upośledzenie umysłowe i ograniczenie ruchów)
  • Glutationuria (nadmierne wydalanie glutationu w moczu) (anemia hemolityczna)
  • Gliceroluria (upośledzenie umysłowe)
  • Glicozuria (cukromocz) (powolny przyrost masy ciała)
  • Choroba Hartnupów (wrażliwość na światło i problemy z oczami)
  • Hawkinsinuria (nieprawidłowa czynność nerek)
  • Histydynemia (upośledzenie umysłowe i wady nerek)
  • Histydynuria (upośledzenie umysłowe i cechy twarzy)
  • Homocystynuria (upośledzenie umysłowe)
  • Hydroksylizynuria (upośledzenie umysłowe, zaburzenie zachowania, nadaktywność)
  • Hyperhydroksyprolinemia (upośledzenie umysłowe)
  • Hyperglycinuria (zaburzenia rozwoju)
  • Hyperleucyno-Izoleucynemia (zaburzenia rozwoju i skurcze)
  • Hypermetioninemia
  • (problemy neurologiczne, zaburzenia ruchu, zaburzenia rozwoju)
  • Zespół HHH ( hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia) (wymioty, anergia, zaburzenie rozwoju, upośledzenie uczenia się)
  • Acydemia pipekolowa (ciężkie zaburzenia rozwoju)
  • Hiperprolinemia Typu-I (problemy neurologiczne i psychologiczne)
  • Hiperprolinemia Typu-II (upośledzenie umysłowe i skurcze)
  • Aminoacyduria imidazolowa (powolny przyrost masy ciała i skurcze)
  • Iminoglicynuria (upośledzenie umysłowe i wady nerek)
  • Niemowlęca choroba Refsuma (ślepota i problemy ze słuchem)
  • Acydemia izowalerianowa (drgawki wskutek przechłodzenia i pocące się stopy)
  • Nietolerancja laktozy (zaburzenia rozwoju)
  • Zespół Leigha (ogólne osłabienie i problemy z sercem)
  • Zespół Lescha-Nyhana (upośledzenie umysłowe, skłonność do samogryzienia)
  • LCHAD – niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • (osłabienie mięśni, bóle mięsni)
  • Lizynuria (upośledzenie umysłowe)
  • Lizynuryczna nietolerancja białka (powolny przyrost masy ciała)
  • Choroba syropu klonowego (słodkawy zapach moczu i skóry,
  • anergia, wady neurologiczne)
  • MCAD – niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (zaburzenia rozwoju)
  • Acydemia metylomalonowa (anergia i skurcze)
  • Acydemia metylomalonowa [MMA] wskutek nieprawidłowego metabolizmu, wchłaniania i transportu witaminy B12 (osłabienie mięśni, skurcze i anemia)
  • Niedobór dehydrogenazy semialdehydu metymalonowego [MMSDH]
  • (acydemia metaboliczna, anergia i skurcze)
  • Acydemia mewalonowa (nieprawidłowy kształt głowy, powolny rozwój)
  • Mnogi niedobór karboksylazy [MCD]
  • (acydemia metaboliczna, zaburzenia rozwoju)
  • Niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianu  [NAGS] (problemy neurologiczne)
  • Noworodkowa adrenoleukodystrofia NALD (osłabienie mięśni)
  • Neuroblastoma (samoistny rozwój wsteczny)
  • Noworodkowa cholestaza wewnątrzwątrobowa ICD (dysfunkcja wątroby)
  • Niedobór transkarbamylazy ornitynowej [OTC] (powolny rozwój,
  • anergia i problemy z oddychaniem)
  • Acyduria orotowa (dysfunkcja serca i anemia)
  • Częściowy niedobór hipoksantyny – niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (kamienie nerkowe i problemy z poruszaniem się)
  • Fenyloketonuria [PKU] (zaburzenia rozwoju i zachowania)
  • Hiperoksaluria pierwotna (kamienie nerkowe)
  • Acydemia propionowa (hipotonia, złe przyswajanie pożywienia)
  • 5-oksoprolinuria (upośledzenie umysłowe)
  • Niedobór karboksylazy pirogronianowej (problemy z oddychaniem)
  • Niedobór dekarboksylazy pirogronianowej (zaburzenia rozwoju, ciężkie zaburzenia ruchu,
  • problemy z oddychaniem)
  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (E1) (problemy z oddychaniem, anergia,
  • złe przyswajanie pożywienia)
  • Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej (acydemia, obniżone napięcie)
  • Sacharopinuria (deformacja i mała budowa ciała)
  • Sarkozynemia (słaby przyrost wagi ciała)
  • SCOT (problemy z oddychaniem)
  • Karnozynuria (zmniejszona aktywność karnozynazy w surowicy krwi (obniżone napięcie mięśni, zaburzenie rozwoju)
  • Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCAD) (niski poziom cukru we krwi,
  • anergia)
  • Niedobór tetrahydrobiopteryny (złośliwa hiperfenyloalaninemia) (zaburzenie rozwoju, problemy z zachowaniem)
  • Uracylo-tyminuria (upośledzenie umysłowe)
  • Przejściowa tyrozynemia noworodka (anergia i żółtaczka)
  • Tryptofanuria z karłowatością (mała budowa ciała i upośledzenie umysłowe)
  • Tyrozynemia wskutek dysfunkcji wątroby (dysfunkcja wątroby)
  • Tyrozynemia Typ I (kapuściany zapach moczu, dysfunkcja wątroby)
  • Tyrozynemia Typ II (wrażliwość oczu na światło, powolny rozwój)
  • Tyrozynemia Typ III (upośledzenie umysłowe, skurcze, zaburzenie równowagi)
  • Walinemia (wymioty i zaburzenia rozwoju)
  • Ksantynuria (ostra niewydolność nerek)
  • Acyduria ksanturenowa (upośledzenie umysłowe)
  • Zespół pseud-Zellwegera (obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia rozwoju)
  • Zespół Zellwegera (obniżone napięcie mięśniowe i zniekształcenia)
  • Acyduria beta-aminoizobutyrowa (upośledzenie neurologiczne)
  • β-mercaptolactate disulfiduria (upośledzenie umysłowe i zniekształcenia)